NGS DNA Level NGS Service

Genome De novo

對於未知序列物種之全基因組序列進行定序及組裝,組裝完成後之 Contig 與 Unigene 資訊可粗略估計該物種之全基因組大小,另外可進行基因預測、蛋白質編碼區、分子途徑預測分析;藉由 NGS 技術可快速而經濟的獲得基因功能註解及基因功能分群預測 ( Gene Ontology ),對於這些未知序列物種在親源性演化分析或基因所參與相關分析途徑與表徵之研究探討,能提供更全面而客觀的研究資訊。是全基因體定序 ( Whole genome sequencing )、新基因定序 ( De-Novo sequencing ) 或是利用轉錄體定序 ( Transcriptome sequencing ) 進行 mRNA、miRNA 表現量分析 或 RNA splicing 研究等。


Resequencing

於已知序列物種之全基因組序列進行定序則無需進行組裝,第一步則是將這些定序完成的短片段與參考文獻之序列進行比對,依照這些序列比對的結果就可以分析其 SNPs 或 InDel 在該物種之狀態;藉由 NGS 技術可快速了解基因型 ( Genotype ) 與表現型 ( Phenotype ) 之間的關連性為何,對於人類或動植物等方面之研究將更為直接而快速。威健在後端分析提供全台獨家代理的 DNAnexus 雲端軟體 ( 多達 35 項物種 ),視覺化與人性化操作介面,對 GWAS ( Genome-wide Association Study ) 將更加簡單。


Exome & Target Region

絕大部分的 Exome 區域最後會轉譯成蛋白質,也因此研究與 SNPs 相關疾病常著重於 Exome 區域。而威健所代理的 Agilent 目前針對大小兩種不同目標區域提供具有高敏感度的兩種不同 Capture 技術平台,可先將 Whole Exome ( Human & Mouse )、多個特定基因的 Exome 或其他感興趣的區域 ( 如Intron ) 進行抓取後再進行 NGS 的實驗,由於目標定序區域相對於 Whole Genome 已顯著性減少,因此定序量也大幅下降,更能有效節省研究成本。


Whole Exome Sequencing

  • 探究全外顯子序列,取得變異資訊更有效率。
  • 偵測各種序列變異,如單核甘酸變異 ( SNVs )、片段插入或缺失變異 ( InDels )、及拷貝數變異 ( CNVs )。
  • 生物資訊專業彙整,提供符合需求的分析成果。
  • 遺傳變異、罕見疾病、癌症研究的最佳利器。

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